Caractérisation clinique et otologique de la surdité mitochondriale liée à la mutation a1555g a Kayi Singini en République Démocratique du Congo
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Résumé
Introduction : La surdité entraîne nécessairement des troubles de communication et de comportement qui reflètent la gravité de ce handicap. Sa survenue précoce dans l'enfance altère le développement du langage. Ainsi la surdité constitue un poids pour la société qui doit prendre en charge les personnes vivant avec ce handicap. L’objectif était de caractériser les aspects épidémiologiques, cliniques et audiologiques des sujets de la lignée matrilinéaire Phemba Tsimba du village Kayi Singini vivant à Kinshasa.
Méthodes : il s’agissait d’une étude transversale, porte sur les descendants matrilinéaires de la lignée Phemba Tsimba, de Kayi Singini. Il s'agit des sujets malentendants et normo entendants, vivant à Kinshasa et répertoriés par l’ONG “Action pour les sourds de Kayi Singini” (ASKASIN).
Résultats : Nos résultats portent sur 80 sujets examinés dont 32 hommes (40%) et 48 femmes (60%). Le sex ratio est de 1.5. L'âge moyen est de 32,9±16,9 ans. Les fréquences les plus élevées sont observées dans les tranches d’âges de 10-19 ans et 50 -59 ans. L'incidence de la notion de survenue de la surdité augmente avec l’avancement de l'âge des individus. La notion de surdité est uniquement présente chez leur parent d'attache matrilinéaire. Les conclusions audiométriques sont identiques (p> 0,05) pour les deux oreilles. La surdité modérée est plus prévalent (p < 0,05) à l'oreille droite qu'à l'oreille gauche. Les données audiologiques sont suggestives d'une surdité neurosensorielle bilatérale chez 72,5% des sujets (n=58). La surdité neurosensorielle avérée est présente chez 34 (42,5 %) de nos sujets. Plus on attrape tôt la surdité, moins le langage se développe.
Conclusion : La surdité familiale de Kayi Singini frappe les deux sexes indistinctement. Cette surdité commence à l’âge jeune et évolue insidieusement. La surdité de Kayi Singini est transmise par la mère seulement. C’est une surdité neurosensorielle prédominante sur les fréquences aiguës, bilatérale et d’installation progressive
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Références
Dubreuil et Pujol. Les troubles de l’audition chez l’adulte, Lyon, 1990, 43
Davis H. et Silverman R. Hearing and deafness. Revised edition, New York, 1970, 522.
Denoyelle F, Marlin S. et al. Principales surdités génétiques. The Lancet, 2000, vol.353, 1298-1303.
Mustapha T, Kathleen S et al. Advances in hereditary deafness. The Lancet 2001, 358 : 1082-1090.
Mohamed AG. Prévalence de la surdité chez les élèves de 6 à 16 ans dans le district de Bamako, Mali. Organisation Mondiale de la Santé, juin, 1995.
Tshiswaka M. Prévalence des altérations de l’ouïe chez les écoliers de 5 à 16 ans dans la ville de Kinshasa. Organisation Mondiale de la Santé, 1995.
Muyunga CVK. The problem of the deaf children in Zaïre. Proc. XIIth ORL World Cong., Budapest, Hungary 1981; 525-530.
Tshimbadi K. Causes de la surdité neurosensorielle de l’enfant à Kinshasa, mémoire de fin de spécialisation, en ORL, Unikin, décembre 1998.
Kimpioka K. Surdité neurosensorielle chez l’adulte (Kinshasa). Mémoire de fin de spécialisation, en ORL, Unikin, décembre 1998.
Ben Arab S, Petit C, et al. Etude épidémiologique, génétique et moléculaire de la surdité de perception récessive avec localisation d’un gène. Les cahiers d’ORL-1994.- Tome XXIX.-N°7, 237-342.
Matthijs G, Claes S, Longo MB et al. Non syndromic deafness associated with a mutation and polymorphism in the mitochondrial 12s ribosomal rna gene in large zairean pedigree. Eur J Hum Genet 1996 ;4 :46-51.
Longo MB, Kebolo B, Nyamangombe l. Base moléculaire de la surdité mystérieuse de Singini-Mayombe : revue de la littérature. Congo médical, 1999-vol.II, n°10
Hammadi A, Belkahia A, Ben Arab S et al. Déficits héréditaires de l’audition chez l’enfant. Annales de l’Institut Pasteur. Actualités 1995, n°4, 304-309.
Hutchin TP et Cortopassi GA. Mitochondrial defects and hearing loss. CMLS cellular and molecular life sciences 2000: 57:1927-1937.
Nathan F. Mitochondrial deafness mutations reviewed. Human mutation 1999 :13 :261-270.
Prezant TR, Agapian JV et al. Mitochondrial ribosomal rna mutation associated with both antibiotic-induced and non-syndromic deafness. Nature Genetic vol.4 july 1993, 289-294.
Van Camp G et Smith RJH. Maternally inherited hearing impairment. Clin Genet 2000 :57 :409-414.